Arnold-Chiariho malformace I. typu

Jak už jistě všichni víte, tak mi byla diagnostikovaná tahle echt diagnóza. Tak se ji pokusím přiblížit.

OBECNĚ 

Arnold-Chiariho malformace I. typu [Arnold - Kiariho malformace] je vrozená relativně vážná vada mozečku. Jednoduše část mozečku (mozečkové mandle) leží níž, než by měly. 

Pro zdravotníky - jde o ektopii mozečkových tonsil / herniaci (výhřez) tonsil.

Mozečkové mandle "padají" skrz foramen magnum (otvor týlní kosti pro průchod prodloužené míchy, cév a nervů) do páteřního kanálu. Tím, že je mozeček uložen níže, tak více či méně tlačí na prodlouženou míchu, kraniální nervy, mozkový kmen a zároveň "ucpe" foramen magnum a dochází ke špatnému proudění mozkomíšního moku. 

Dvěmi slovy jde o mozek v krku. Doslova. 

Prevalence je méně, než 1 dítě na 1000 porodů, lehká převaha výskytu u žen. 

Chiariho malformace se může vzácněji objevit i jako získaná diagnóza, například po traumatických úrazech hlavy. 

obr. 1 normalně, obr. 2 Chiari
Mayfield Chiari Center | Chiari I Overview |

DŮLEŽITÉ:

• neurologové obecně mají velice minimální znalosti o této diagnóze a to nejen v ČR (spousta vám bude tvrdit, že je to asymptomatické a případně z toho můžou být jen bolesti hlavy - NENÍ TO PRAVDA)
• konzultace na neurochirurgii je NUTNÁ - neurochirurgové vědí o Chiarim daleko více než neurologové
• i přes to, že je nutné zároveň neurologické sledování, je těžké najít neurologa, který ví, co to je a má o tuto diagnózu zájem
• !! nesledovaná a neléčená symptomatická malformace vede k nevratnému neurologickému poškození, ke vzniku syringomyelie a tím i potencionálního rizika trvalé paralýzy
• většina pacientů je neurologií odeslána na psychologii/psychiatrii (ano, i já, ale s tím jsem nesouhlasila a sama jsem si na neurochirurgii zašla s žádankou od obvodní, bez neurologického doporučení)
• je nutné sledování v podobě magnetické rezonance každý rok - dva

DIAGNOSTIKA:

• standardně se provádí magnetická rezonance mozku a krční páteře
• k posouzení výhřezu mozečkových mandlí je potřeba zobrazení v mediánní rovině
• důležité je taky zobrazení v axiální rovině, kde může být viditelné naléhání mozečku na prodlouženou míchu
• PROSTÝ MR SNÍMEK NESTAČÍ k celkovému zhodnocení - před operací je potřebné provedení průtokové studie/CINE MRI 
• CINE MRI je provedení magnetické rezonance, ale pacient je zároveň napojen na EKG a výsledkem není série snímků, ale pohyblivý film. A k čemu je nám to dobré? S každým srdečním stahem je poháněný mozkomíšní mok do mozku, díky této pohyblivé magnetické rezonanci vidíme protékat mozkomíšní mok z páteřního kanálu přes foramen magnum do mozku 
• prostý snímek MRI nám také nezachytí hýbající se mandle (s průtokem moku se vyhřezlé mandle mozečku hýbou nahoru a dolů a tím je narušen průtok moku), proto na takovém prostém snímku může vypadat foramen magnum volně - což je zavádějící, protože pacient i přes to potíže má, na CINE MRI jsou hýbající se mandle krásně vidět a tím i blokace moku :) 
• je taktéž potřeba kompletní došetření - př. MR celé páteře pro syringomyelii a syndrom fixované míchy, ORL pro vertigo, kardio vyšetření pro kolapsové stavy, může být i RTG krční páteře ve flexi a extenzi (v předklonu a záklonu) stran nestabilitu krční páteře
• CAVE (pozor): LUMBÁLNÍ PUNKCE JE KONTRAINDIKOVANÁ (odebráním moku může dojít ke zhoršení výhřezu mandlí a tím i příznaků), nicméně provést se může (zejména při podezřeních na meningitidu nebo při nutnosti vyloučení jiné závažné dg.)

MR zobrazení v sagitální rovině (mediánní řez)
červené kolečko - retroflexe dentu
žlutá tečka - vyhřezlé tonsily mozečku

MR zobrazení v axiální rovině
zelená tečka - mícha
růžové čárky - mozeček

Kdo pozná, která další patologie je na snímku v sagitální rovině ještě přítomna? Správná odpověď na konci článku. :)

KLINICKÝ OBRAZ: 

Pozn. Příznaky vznikají na základě porušeného průtoku mozkomíšního moku a útlakem nervové tkáně. Malformace může být dlouho asymptomatická (bezpříznaková).

!! Pamatuj si: 

Důležité je zmínit, že tíže výhřezu nekoreluje s klinickou symptomatologií. Jednoduše můžete mít herniaci 6 mm a nekonečně mnoho symptomů anebo můžete mít 19 mm, ale příznak žádný. 

U malformace typu I je typické, že se začne projevovat v dospělosti, od 20. roku nebo taky až ve 40 letech. Ale taktéž i v dětském věku a není to neobvyklé. I u mě to začalo dříve než v 19, ale já jsem si myslela, že to je normální.

Příznaky:

1. Výrazné bolesti hlavy a krku

• typické jsou bolesti hlavy v oblasti báze lební, ale můžou vyzařovat plošně 
• charakter bolesti: tlaková, pocit, že hlava exploduje, můžou být i ostré bolesti vyzařující od báze lební za oči
• často jsou zhoršeny/vyvolány předkloněním, námahou, smíchem, kašlem, otřesy (běh, chůze, jízda autem), rotací krční páteře
• skrz zhoršení při fyzické aktivitě mohou být zaměněny za migrénu
• můžou se objevit ortostatické bolesti hlavy a v tom případě CAVE: hledáme únik mozkomíšního moku
• pokud pacient popisuje, že má pocit těžké hlavy na svůj krk, měla by nás napadnout nestabilita krční páteře

2. Závratě, poruchy rovnováhy a koordinace

3. Tinnitus (zvonění, bzučení v uších) 

4. Ztráta sluchu

5. Oční potíže: 

• rozostřené, dvojité vidění, třepající se obraz 
• citlivost na světlo
• nystagmus - rychlé nekontrolovatelné pohyby očních bulbů
• problémy sledovat objekt očima

6. Parestezie (brnění) až necitlivost končetin, svalová slabost (míšní projevy)

7. Spazmy hlavně krčních svalů

8. Nevolnost, zvracení, bolesti břicha, dysfagie! 

9. Spánková apnoe

10. Dušnost, bolesti na hrudi, palpitace, poruchy srdečního rytmu

11. Dysartrie - porucha vyslovování

12. Spánkové obtíže - spánková apnoe!, únava, insomnie

13. Kognitivní potíže - zhoršená výbavnost slov, problémy myslet, porucha koncentrace a paměti, deprese, úzkost, mozková mlha... (já bez piracetamu nezvládám ani rozhovor, natož něco jako učení..) 

14. Vylučovací potíže - př. časté močení

15. Synkopy (mdloby)

Nástup symptomatologie může spustit úraz hlavy a krku po autonehodách či sportovních úrazech.

Velice důležitá je včasná diagnostika, než dojde k ireverzibilním (nevratným) změnám! 

PROGNÓZA: 

Prognóza je progresivního charakteru. Jakmile dojde k rozvoji symptomatologie, má tendence se zhoršovat. 

TERAPIE: 

1. Symptomatická: uvedu jen pár příkladů

• analgetická terapie bolestí hlavy, krku (mně částečně zabere doreta v kombinaci s algifenem, někteří pacienti si chválí kombinaci novalginu s guajacuranem)
• terapie přidružených migrén (akutně: triptany, profylakticky: antidepresiva - amitriptylin, venlafaxine, biologická léčba - Aimovig, další: botox)
• neurontin na parestezie, dysestézie, neuropatickou bolest
• zofran na nevolnosti (alternativa zázvor - pozor, nadměrné množství způsobuje hypertenzi) nebo konopí (já osobně si ho nemůžu vynachválit) 
• !! prevence zácpy, zejména při užívání slabých opiátů - usilovné tlačení při stolici může napomoct ke vzniku/zhoršení syrinxu

2. Chirurgická: 

• dekompresní kraniektomie, duroplastika, laminektomie, spinální fúze, resekce retroflektovaného dentu (hned vysvětlím)
• dekomprese pouze zpomaluje progresi! 
• úspěšnost dekomprese je 50%, takže buď a nebo
• včasná diagnostika je důležitá, protože je zásadní trefit vhodný čas pro dekompresi - pokud se dekomprese provede ve správný okamžik, je šance, že se příznaky zmírní či vymizí (pokud dojde k pozdní dekompresi, příznaky se nezlepší, protože už útlakem došlo k nevratným změnám)

DEKOMPRESE: 

• jedná se o odstranění části týlní kosti, někdy je potřeba provést laminektomii (odstranění oblouku obratle, pro lepší přístup k páteřnímu kanálu) 
• poté se nařízne dura mater (tvrdá plena mozkomíšní), uvolní se mozečkové madle, které u dospělých bývají "přilepené" k okolí, udělá se plastika dury (našití záplaty ze syntetického materiálu, vytvoří se tím větší prostor pro tonsily a mok) 
• duroplastika je potřeba zejména u dospělých, u dětí je dura ještě taková pružná, neprovádí se u nich tedy tak často
• výsledkem je tedy zvětšení prostoru pro mozek upravením dury a trvalým odstraněním části týlní kosti
• pooperační bolesti hlavy bývají střední až vysoké, doba trvaní je indivuální (v řádu dní až týdnů)
• komplikace operace: aseptická meningitida, únik mozkomíšního moku a vznik pseudomeningocély (abnormální akumulace moku v měkkých tkáních mimo duru, vypadá to jako obří boule za krkem v místě rány), infekce rány, .. 
• někdy je potřeba dekomprese zopakovat 
• po operaci se může stav zlepšit, zůstat stejný nebo dokonce zhoršit (je to 50 na 50), osobně si myslím, že ke zhoršení dochází především u pacientů s EDS a nestabilitou krční páteře (je třeba o ní vědět před operací)

Laminektomie - odstranění oblouku obratle, pro přístup do páteřního kanálu

Zavedení shuntu - k obnově průtoku moku, zejména u hydrocefalu

Spinální fúze - trvalé spojení obralů

Odstranění mozečkových mandlí - někdy je možné tonsily odstranit úplně, pokud by jejich uvolnění nebylo dostačující

Resekce retroflektovaného dentu - odstranění části výběžku 2. krčního obratle, který tlačí na míchu

FYZICKÁ AKTIVITA U CHIARIHO: 

• nutno omezit aktivity se zvýšenými otřesy - př. běhání, kolektivní sporty (fotbal), weight lifting, trampolína, jízda na kole (skrz poruchy rovnováhy)
• nutno omezit aktivity, kde hrozí prudké škubnutí hlavy nebo úrazy hlavy (př. nějaké kolotočové atrakce)
• není doporučeno ani potápění!
• v případě jakéhokoli úrazu hlavy je nutné provedení kontrolní MR
• rozhodně není doporučeno chodit k chiropraktikovi a pokud, tak k tomu, který je s Chiarim obeznámený

DOPORUČENÍ: 

• stravování zaměřené především na prevenci zácpy
• studené obklady můžou ulevit od bolesti ramen a krku
• polštář (vodní či z bambusových vláken,..) na podporu a stabilizaci krční páteře - může eliminovat silné bolesti krku a báze lební v noci a ráno po probuzení
• vhodné aktivity - jóga, chůze, vodní aerobik (nikoliv plavání kvůli záklonu hlavy)
• při migréně ruce a nohy do teplé vody a za krk studené obklady 
• křížovky, sudoku, hraní karet na trénink myšlení, paměti (nicméně z dlouhodobého hlediska jsou to rutinní činnosti, ideální je učení se novým věcem, protože díky tomu se v mozku vytváří nové mozkové spoje) 
• omezení cviků na krční páteř - jen lehké a opatrné protahování - př. rameno stáhnout dolů a potom opatrně uklonit hlavu na opačnou stranu
• nezvedat opakovaně těžké věci nad hlavu
• KONTROLNÍ MR jednou za rok/jednou za 2, při zhoršení potíží ihned

KOMORBIDITY - přidružené potíže/diagnózy:

Kostní deformity: (jsou velmi časté)

• příliš malá zadní jáma lební - to vede ke stísnění prostoru pro mozkový kmen a mozeček, což vede ke vtáhnutí mozečku skrz foramen magnum  (jednoduše - malá lebka, velký mozek)
• deformovaná týlní kost
• basilární invaginace - výběžek 2. krčního obratle se tlačí skrz foramen magnum, ve vážných případech tlačí přímo na mozkový kmen a mozeček
• skolióza, která bývá spojována se syringomyelií - výskyt skoliózy je typicky u dětí
• !! zvláštní pozornost je třeba věnovat pacientům s Ehlers - Danlosovým syndromem (zjednodušeně porucha pojiva - hypermobilita, často se vyskytuje u Chiariho) → EDS vede k oslabení vazů a tím i k oslabenému držení spojení v oblasti lebky a krční páteře - někdy je vyžadována tzv. spinální fúze (chirurgické trvalé spojení obratlů ke stabilizaci páteře)
• kraniocervikální instabilita (nestabilita krční páteře)
• retroflexe dentu - výběžek 2. krčního obratle nesměřuje rovně, ale je zahnutý dozadu, takže tlačí ventrálně (zepředu) na míchu

• v případě výskytu kraniocervikálních abnormalit hovoříme o tzv. komplexním Chiarim

Dysautonomie - POTS:

• výskyt syndromu posturální ortostatické tachykardie u Chiariho malformace není ojedinělý 
• jde o postižení autonomního nervového systému
• jednoduše tělo při postavení se začne alarmovat 
• více o této dg. v dalším příspěvku

Tethered cord (TC, syndrom fixované míchy):

• mícha je fixovaná k obratlům sakrální páteře a její konus nekončí v oblasti L1-2 (1. a 2. bederní obratel), ale mnohem níž a právě tato porucha může být jednou z příčin Chiariho, protože mícha je napjatá a dochází tak ke stažení mozečkových mandlí do páteřního kanálu skrz foramen magnum
• CAVE: při zjištění Chiariho malformace je nutná MRI sakrální a bederní páteře, protože v případě výskytu TC je nutné provést nejdřív operaci k uvolnění míchy, čímž dojde ke zlepšení herniace tonsil (takže logicky, když by se provedla dekomprese báze lební a nevědělo by se o TC, byla by to téměř zbytečná operace, protože příčina by byla v nižších etážích páteře)

Syringomyelie:

• je to vytvoření cysty vyplněné mozkomíšním mokem (tzv. syrinx) 
• tato cysta vzniká v páteřním kanálu v důsledku dlouhodobého porušeného průtoku mozkomíšního moku, který se v páteřním kanále hromadí
• syrinx se s postupem času zvětšuje
• !!! syrinx utlačuje míchu a pokud nedojde ke včasné terapii, způsobuje nevratné změny a může vést až k trvalé paralýze 
• příznaky: ztráta citlivosti (zejména na teplo a chlad), necitlivost a parestezie končetin, svalové křeče, slabost, bolest krku a zad, inkontinence moči a stolice, skolióza

Bylo to vyčerpávající, já vím. Ale díky, že jsi to dočetl/a až sem! 

Informace jsem čerpala z online workshopu od amerického neurochiurga (Dr. Phil Stieg) , dále ze studií (pubmed, uptodate) a z webu Mayfieldské kliniky.  

Zda jsem informace správně interpretovala, jsem si ověřila u paní docentky z neurochirurgie.

Dála vycházím ze zkušeností spousty pacientů s Chiarim a z mých vlastních.

Pokud by náhodou někdo z vás nějakou faktickou chybu našel, prosím, ať se mi ozve. Nejsem neomylná. 

Ještě jednou díky! 

Správná odpověď na otázku, které další patologie si můžeme na snímku všimnout: úplné napřímení krční lordózy